Un estudi genètic reconstrueix la història dels pobladors precolombins i de lʼactual població de Mèxic
Un estudi genètic publicat a la revista Science ha permès reconstruir la història de les poblacions precolombines de Mèxic i també caracteritzar lʼestructura genètica de les poblacions generals actuals de Mèxic. La recerca ha identificat lʼexistència de diferents components genètics (clusters) indígenes en proporcions variables depenent de lʼorigen geogràfic dels individus mexicans generals i amb un nivell de resolució sense precedents. En lʼestudi, hi ha participat el professor Marc Via, del Departament de Psiquiatria i Psicobiologia Clínica i de lʼInstitut de Recerca en Cervell, Cognició i Conducta de la UB (IR3C).
Un estudi genètic publicat a la revista Science ha permès reconstruir la història de les poblacions precolombines de Mèxic i també caracteritzar lʼestructura genètica de les poblacions generals actuals de Mèxic. La recerca ha identificat lʼexistència de diferents components genètics (clusters) indígenes en proporcions variables depenent de lʼorigen geogràfic dels individus mexicans generals i amb un nivell de resolució sense precedents. En lʼestudi, hi ha participat el professor Marc Via, del Departament de Psiquiatria i Psicobiologia Clínica i de lʼInstitut de Recerca en Cervell, Cognició i Conducta de la UB (IR3C).
Estudiar la variació genètica en lʼespècie humana
Caracteritzar els patrons de variació genètica en lʼespècie humana és fonamental per entendre la història demogràfica de les poblacions humanes però també resulta clau per poder dissenyar i interpretar els estudis de genètica mèdica i clínica.
«En aquest context, les poblacions ameríndies tenen certes peculiaritats genètiques que les fan interessants. Dʼuna banda, són genèticament poc diverses a causa de les petites dimensions mostrals a partir de les quals van poblar el continent americà; però, alhora, presenten una elevada divergència entre si a causa de lʼaïllament geogràfic», explica Marc Via, que va desenvolupar el treball científic arran de la seva estada postdoctoral al laboratori dirigit per lʼexpert Esteban González a la Universitat de Califòrnia - San Francisco (UCSF).
Mèxic, una cruïlla de civilitzacions
A més, les poblacions poden ser portadores de variants genètiques absents en altres poblacions amb una rellevància funcional i mèdica destacable. Dins dʼaquest continent, Mèxic ocupa un lloc destacat per allotjar una de les densitats de poblacions ameríndies més elevades dʼAmèrica i per la seva llarga història de civilitzacions complexes.
El nou estudi publicat a la revista Science ha analitzat un conjunt de marcadors genètics que cobreixen bona part del genoma i que han permès caracteritzar la població dʼorigen dels diferents fragments cromosòmics de cada individu. En concret, sʼhan analitzat gairebé un milió de polimorfismes genètics de tipus SNP (single nucleotide polymorphism) en més de mil individus de vint grups indígenes i de deu poblacions cosmopolites de Mèxic. Aquest estudi és pioner tant pel volum de marcadors genètics com pel nombre dʼindividus i poblacions diferents incloses.
Diferències genètiques entre poblacions indígenes
«Entre els resultats de les anàlisis de les poblacions indígenes de Mèxic, destaca lʼelevat grau de diferenciació genètica que mostren alguns grups, que és quantitativament tan elevat com el que existeix entre poblacions europees i de lʼest dʼÀsia, i que ha permès estimar la mida efectiva dʼaquestes poblacions», detalla Marc Via. «Tanmateix, sʼhan pogut detectar contactes entre diferents grups indígenes, com els que sʼhan establert al llarg de les dues costes del país», explica lʼexpert, que va participar en el disseny de lʼestudi i en les primeres fases de lʼanàlisi de les dades de poblacions indígenes de Mèxic en col·laboració amb els coautors Andrés Moreno Estrada i Chris Gignoux.
Aquesta caracterització tan acurada no només és rellevant des del punt de vista poblacional, sinó que els autors han evidenciat la seva rellevància en aplicacions biomèdiques a partir de lʼanàlisi de mostres independents de nens mexicans amb asma (una mostra recollida a Ciutat de Mèxic i una altra a Califòrnia). La caracterització de lʼaportació genètica dels diferents grups indígenes a cada individu asmàtic ha posat en relleu que les diferents poblacions mexicanes generals presenten diferències en les mesures clíniques de funció pulmonar segons quin grup indígena mexicà hagi contribuït majoritàriament al seu patrimoni genètic. Aquestes diferències en la funció pulmonar —establertes mitjançant el volum expiratori màxim en un segon (FEV1)— són relativament petites però poden tenir repercussions en el diagnòstic de malalties respiratòries o en lʼestabliment dʼincapacitats mèdiques.
Aplicant resultants en lʼàmbit de la biomedicina
«Aquest estudi és el primer exemple de com lʼestructuració genètica existent a nivell subcontinental pot tenir un impacte destacable sobre caràcters biomèdicament rellevants», apunta Marc Via, que també va participar amb el consorci internacional 1000 Genomes per crear un mapa dʼalta resolució de les principals mutacions del DNA que afecten la salut humana.
El nou treball va iniciar-se en el marc de les col·laboracions entre Esteban González Burchard i Carlos Bustamante (Facultat de Medicina, Universitat de Stanford) per estudiar la diversitat genètica de les poblacions llatinoamericanes actuals i lʼimpacte que aquesta pot tenir en lʼestudi de malalties complexes, i té la col·laboració de lʼInstitut Nacional de Medicina Genòmica (INMEGEN) de Ciutat de Mèxic.