Un estudi descriu la base genètica compartida per alguns trastorns psiquiàtrics

 

Aquesta recerca, en la qual han col·laborat més de 300 experts de 250 institucions dʼarreu del món, està impulsada pel Consorci de Genòmica Psiquiàtrica, la plataforma internacional més ambiciosa sobre la genètica de les patologies psiquiàtriques. Coordinen lʼestudi multicèntric els experts Sang Hong Lee i Naomi Wray, de la Universitat de Queensland (Austràlia), i Kenneth Kendler, de la Virginia Commonwealth University (Estats Units). A Catalunya, està coordinat pel VIHR, mitjançant el consorci International Multicentre Persistent ADHD Genetics Collaboration (IMpACT), que estudia les bases genètiques del TDAH, un trastorn caracteritzat per la manca dʼatenció, conducta hiperactiva i impulsivitat que afecta tant nens com adults (amb més incidència en homes).

 

Els trastorns psiquiàtrics afecten una tercera part de la població i les causes que els originen són encara força desconegudes. Lʼestudi analitza el genotip de més de 75.000 individus (entre pacients i controls) per determinar quines són les variacions freqüents del DNA que es relacionen amb cinc trastorns psiquiàtrics: autisme, esquizofrènia, trastorn bipolar, depressió major i TDAH.  

 

Segons explica Bru Cormand, cap del Grup de Recerca de Neurogenètica del Departament de Genètica de la UB i membre del consorci IMpACT, «aquests trastorns psiquiàtrics comparteixen algunes manifestacions clíniques i això podia indicar que hi ha certa base genètica comuna. Són patologies molt freqüents en la població, ben estudiades de manera independent per diferents equips científics, i per primer cop un gran estudi confirma que també estan relacionades genèticament».

 

Lʼestudi analitza els canvis en un únic nucleòtid del DNA, lʼanomenat polimorfisme de nucleòtids simples (SNP), que són els més freqüents en el genoma humà. Aquesta és la primera publicació científica basada en estudis dʼassociació del genoma complet (GWAS) per detectar la base genètica compartida entre patologies psiquiàtriques. Segons lʼestudi, les variacions genètiques comunes (SNP) expliquen entre un 17 i un 29 % dels fenotips en estudi en les cinc patologies. Els trastorns mentals, per tant, es podrien situar en un espectre clínic que seria el resultat de factors genètics compartits. En els pacients amb esquizofrènia, lʼheretabilitat associada a SNP és del 23 %; en els pacients amb trastorn bipolar és dʼun 25 %; en la depressió major, un 21 %; en el TDAH, un 28 %, i en lʼautisme, un 17 %.

 

Tal com explica Bru Cormand, «el 70 % restant de la variabilitat detectada en les patologies sʼexplicaria probablement per variacions genètiques o epigenètiques diferents als SNP (per exemple, alteracions genètiques rares però molt penetrants en el fenotip, variacions en el nombre de còpies, etc.) i pels factors ambientals». «En el cas del TDAH —continua lʼexpert— tot indica que els tòxics ambientals, el consum de tabac o alcohol durant lʼembaràs o els factors dʼestrès psicosocial poden contribuir al desenvolupament dʼaquest trastorn».

 

Lʼestudi publicat a Nature Genetics també identifica una forta correlació genètica associada a SNP entre individus que pateixen esquizofrènia i trastorn bipolar. Així mateix, es detecten similituds genètiques més moderades entre els afectats dʼesquizofrènia i depressió major; trastorn bipolar i depressió major; TDAH i depressió major, i finalment, esquizofrènia i TDAH. Els resultats apunten que els símptomes dʼampli espectre que caracteritzen les malalties mentals tenen factors de risc comuns i caldria impulsar futures investigacions per identificar tant els SNP comuns com els específics en cadascuna de les patologies.

 

La recerca bàsica està impulsant els avenços científics en el camp del diagnòstic psiquiàtric a partir de la genètica. Tal com apunta Bru Cormand, «en el futur, identificar el perfil genètic dels individus afectats per patologies psiquiàtriques ajudarà a predir quines altres patologies psiquiàtriques associades podrien afectar-los, i serà una nova eina per millorar les estratègies preventives». El nou treball de recerca té el suport de La Marató de TV3, el Ministeri dʼEconomia i Competitivitat, la Fundació Alicia Koplowitz i el Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).