Trobada una mutació genètica que causa un retard mental molt similar al de la síndrome dʼAngelman en individus de la comunitat amish
Investigadors del Grup de Recerca de Factors de Creixement i Diferenciació Cel·lular de la UB i lʼInstitut dʼInvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) han participat en un estudi internacional, publicat a la revista Journal of Medical Genetics, en el qual s'ha identificat la causa genètica dʼun retard en el desenvolupament observat en individus de comunitats amish dels Estats Units.
Els amish són una comunitat religiosa dels Estats Units coneguda principalment pel seu estil de vida tradicional i pel fet de viure en petits nuclis agrícoles amb poc contacte amb la societat. En aquestes comunitats, explica lʼinvestigador José Luis Rosa, del Departament de Ciències Fisiològiques II de la UB i membre de lʼIDIBELL, «hi ha molta endogàmia, la qual cosa fa que malalties recessives i homozigòtiques apareguin més sovint que en la resta de la població».
Entre els membres d'aquesta comunitat sʼhan observat individus amb un tipus de retard mental que presenta característiques similars a les de la síndrome dʼAngelman: retard en lʼaprenentatge, discapacitat en la parla, trastorns en el moviment i un patró de comportament característic dʼhiperactivitat i concentració. «Vam observar que hi havia dʼhaver una causa genètica comuna», apunta Rosa. Lʼestudi genètic de quinze individus de la comunitat amish Old Order, dʼOhio (EUA), va permetre identificar una mutació puntual en el gen HERC2 que fa que la proteïna sigui inestable i no funcioni adequadament.
Aquesta troballa servirà, d'una banda, per estudiar la fisiopatologia dʼaquest retard observat en membres de la comunitat amish, però de l'altra, també pot ser una nova eina en el camp del consell genètic. Segons l'investigador de la UB, «individus dʼarreu del món que presenten símptomes similars a la síndrome dʼAngelman però que no tenen la mutació genètica associada a aquesta malaltia i es diagnostiquen com a similars a Angelman, podrien tenir la mateixa mutació del gen HERC2 observada en els amish, cosa que podria donar una explicació al seu retard, així com consell genètic a les seves famílies».
Actualment, lʼequip liderat per José Luis Rosa està estudiant com funciona aquesta mutació a nivell molecular i està provant de revertir in vitro la mutació en el gen HERC2 i rescatar la funció de la cèl·lula. Rosa, però, adverteix: «Estem molt lluny de poder aplicar una teràpia gènica en humans per a aquest desordre neurològic. Aquest estudi demostra per primera vegada la relació de la proteïna HERC2 amb malalties humanes». Anteriorment, aquest equip ja havia descrit la relació entre una mutació puntual en el gen HERC1 i la neurodegeneració en ratolins. «Aquests estudis demostren un paper important de la família de proteïnes HERC en la patogènesi de malalties neuronals», conclou l'investigador. En la recerca també hi ha participat la investigadora Mònica Cubillos, del mateix grup de recerca de la UB i l'IDIBELL, centres adscrits al HUBc, el campus d'excel·lència internacional de la UB en l'àmbit de la salut.
Article:
Harlalka, G. V.; Baple, E. L.; Cross, H.; Kühnle, S.; Cubillos-Rojas, M.; Matentzoglu, K.; Patton, M.A.; Wagner, K.; Coblentz, R.; Ford, D. L.; Mackay, D. J.; Chioza, B. A.; Scheffner, M.; Rosa, J. L., i Crosby, A. H. «Mutation of HERC2 causes developmental delay with Angelman-like features». Journal of Medical Genetics, febrer de 2013. DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101367
Investigadors del Grup de Recerca de Factors de Creixement i Diferenciació Cel·lular de la UB i lʼInstitut dʼInvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) han participat en un estudi internacional, publicat a la revista Journal of Medical Genetics, en el qual s'ha identificat la causa genètica dʼun retard en el desenvolupament observat en individus de comunitats amish dels Estats Units.
Els amish són una comunitat religiosa dels Estats Units coneguda principalment pel seu estil de vida tradicional i pel fet de viure en petits nuclis agrícoles amb poc contacte amb la societat. En aquestes comunitats, explica lʼinvestigador José Luis Rosa, del Departament de Ciències Fisiològiques II de la UB i membre de lʼIDIBELL, «hi ha molta endogàmia, la qual cosa fa que malalties recessives i homozigòtiques apareguin més sovint que en la resta de la població».
Entre els membres d'aquesta comunitat sʼhan observat individus amb un tipus de retard mental que presenta característiques similars a les de la síndrome dʼAngelman: retard en lʼaprenentatge, discapacitat en la parla, trastorns en el moviment i un patró de comportament característic dʼhiperactivitat i concentració. «Vam observar que hi havia dʼhaver una causa genètica comuna», apunta Rosa. Lʼestudi genètic de quinze individus de la comunitat amish Old Order, dʼOhio (EUA), va permetre identificar una mutació puntual en el gen HERC2 que fa que la proteïna sigui inestable i no funcioni adequadament.
Aquesta troballa servirà, d'una banda, per estudiar la fisiopatologia dʼaquest retard observat en membres de la comunitat amish, però de l'altra, també pot ser una nova eina en el camp del consell genètic. Segons l'investigador de la UB, «individus dʼarreu del món que presenten símptomes similars a la síndrome dʼAngelman però que no tenen la mutació genètica associada a aquesta malaltia i es diagnostiquen com a similars a Angelman, podrien tenir la mateixa mutació del gen HERC2 observada en els amish, cosa que podria donar una explicació al seu retard, així com consell genètic a les seves famílies».
Actualment, lʼequip liderat per José Luis Rosa està estudiant com funciona aquesta mutació a nivell molecular i està provant de revertir in vitro la mutació en el gen HERC2 i rescatar la funció de la cèl·lula. Rosa, però, adverteix: «Estem molt lluny de poder aplicar una teràpia gènica en humans per a aquest desordre neurològic. Aquest estudi demostra per primera vegada la relació de la proteïna HERC2 amb malalties humanes». Anteriorment, aquest equip ja havia descrit la relació entre una mutació puntual en el gen HERC1 i la neurodegeneració en ratolins. «Aquests estudis demostren un paper important de la família de proteïnes HERC en la patogènesi de malalties neuronals», conclou l'investigador. En la recerca també hi ha participat la investigadora Mònica Cubillos, del mateix grup de recerca de la UB i l'IDIBELL, centres adscrits al HUBc, el campus d'excel·lència internacional de la UB en l'àmbit de la salut.
Article:
Harlalka, G. V.; Baple, E. L.; Cross, H.; Kühnle, S.; Cubillos-Rojas, M.; Matentzoglu, K.; Patton, M.A.; Wagner, K.; Coblentz, R.; Ford, D. L.; Mackay, D. J.; Chioza, B. A.; Scheffner, M.; Rosa, J. L., i Crosby, A. H. «Mutation of HERC2 causes developmental delay with Angelman-like features». Journal of Medical Genetics, febrer de 2013. DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101367