Nous avenços en lʼestudi de la leucoencefalopatia megaloencefàlica

Els investigadors Raúl Estévez, Sònia Sirisi i Virginia Nunes.
Els investigadors Raúl Estévez, Sònia Sirisi i Virginia Nunes.
Recerca
(25/03/2014)

Alguns tipus de leucodistròfies, que són malalties hereditàries neurodegeneratives de la mielina, es caracteritzen per la presència de vacúols en les làmines de mielina que aïllen els axons del sistema nerviós central. La leucoencefalopatia megaloencefàlica (MLC), causada per mutacions en els gens MLC1 i GlialCAM, és una malaltia rara que cursa amb lʼaparició dʼaquest tipus de vacúols, i de moment no existeix cap tractament per als afectats.

Els investigadors Raúl Estévez, Sònia Sirisi i Virginia Nunes.
Els investigadors Raúl Estévez, Sònia Sirisi i Virginia Nunes.
Recerca
25/03/2014

Alguns tipus de leucodistròfies, que són malalties hereditàries neurodegeneratives de la mielina, es caracteritzen per la presència de vacúols en les làmines de mielina que aïllen els axons del sistema nerviós central. La leucoencefalopatia megaloencefàlica (MLC), causada per mutacions en els gens MLC1 i GlialCAM, és una malaltia rara que cursa amb lʼaparició dʼaquest tipus de vacúols, i de moment no existeix cap tractament per als afectats.

 

Un nou estudi internacional publicat a la revista Nature Communications estableix que la disfunció del canal de clorur ClC-2 està implicada en lʼaparició de vacúols en la mielina. La recerca lʼhan dirigit els investigadors Raúl Estévez, professor del Departament de Ciències Fisiològiques II del campus de Ciències de la Salut de Bellvitge de la UB i membre del Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER); Thomas J. Jentsch, de lʼInstitut Leibniz de Farmacologia Molecular (FMP-MDC, Berlín), i Virginia Nunes, professora de Genètica de la UB, investigadora de lʼInstitut dʼInvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i també membre del CIBERER.
 
La recerca es basa en el desenvolupament de models en ratolí que reprodueixen aquesta malaltia, la qual provoca macroencefàlia, deteriorament progressiu de la funció motora i atàxia en humans. Lʼestudi dʼaquests models revela que les proteïnes MCL1 i GlialCAM són importants per localitzar i regular el canal de clorur ClC-2 en la glia, i constata definitivament la implicació dʼaquest canal en la malaltia.
 
Aquesta relació entre el canal iònic ClC-2 i la proteïna MLC sʼhavia proposat en un treball previ, liderat pel grup del professor Raúl Estévez, en col·laboració amb els altres dos equips científics del CIBERER i lʼFMP-MDC (Neuron, 2012). Lʼestudi dʼaquests nous models de ratolí ha fet possible avançar en el coneixement dels mecanismes de desenvolupament de la malaltia i representa una oportunitat que permetrà, en un futur no gaire llunyà, implementar noves estratègies terapèutiques per als pacients afectats per aquesta malaltia rara.
 
Més informació sobre estudis precedents en aquest enllaç.