«Menys rares»: exposició sobre la recerca en malalties minoritàries
Hi ha entre 5.000 i 7.000 malalties rares arreu del món. Aquestes patologies, de les quals hi ha un gran desconeixement científic i mèdic, tenen una baixa prevalença entre la població però causen greus discapacitats als afectats. En la majoria de casos, encara no existeix cap tractament adequat per prevenir-les o pal·liar-ne els símptomes.
Potenciar la sensibilitat social davant les malalties minoritàries i difondre lʼesforç dʼalguns equips de recerca de tot el país és lʼobjectiu principal de la mostra «Menys rares», una exposició en què participen experts de la UB i que està impulsada per lʼAssociació Catalana de Comunicació Científica (ACCC), amb el patrocini del Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i el Centre Nacional dʼAnàlisi Genòmica (CNAG).
Hi ha entre 5.000 i 7.000 malalties rares arreu del món. Aquestes patologies, de les quals hi ha un gran desconeixement científic i mèdic, tenen una baixa prevalença entre la població però causen greus discapacitats als afectats. En la majoria de casos, encara no existeix cap tractament adequat per prevenir-les o pal·liar-ne els símptomes.
Potenciar la sensibilitat social davant les malalties minoritàries i difondre lʼesforç dʼalguns equips de recerca de tot el país és lʼobjectiu principal de la mostra «Menys rares», una exposició en què participen experts de la UB i que està impulsada per lʼAssociació Catalana de Comunicació Científica (ACCC), amb el patrocini del Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i el Centre Nacional dʼAnàlisi Genòmica (CNAG).
La majoria de les malalties minoritàries tenen un origen genètic, motiu pel qual la investigació biomèdica esdevé un factor clau en la recerca de teràpies i medicaments per tractar-les. Així, tal com assenyala el professor Bru Cormand, cap del Grup de Recerca de Neurogenètica del Departament de Genètica de la UB, membre de lʼInstitut de Biomedicina de la UB (IBUB) i un dels participants en aquesta exposició, «lʼautisme, per exemple, té una base genètica complexa que inclou mutacions relacionades amb altres patologies neurològiques».
Per la seva banda, Virginia Nunes, professora del Departament de Ciències Fisiològiques II i investigadora de lʼInstitut dʼInvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), explica que «la síndrome de Wolfram és poc freqüent i gràcies al registre de pacients es pot avançar en la recerca». En paraules de lʼexpert Ivo Gut, del CNAG, amb seu al Parc Científic de Barcelona, «la seqüenciació massiva ha revolucionat lʼestudi de les malalties rares».