La UB acull un simposi sobre la distròfia muscular de Duchenne, una malaltia minoritària i degenerativa
La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia minoritària d’origen genètic que causa feblesa i atròfia muscular progressives, de manera que els músculs dels afectats es debiliten a poc a poc fins a perdre tota la seva funcionalitat. Està causada per una mutació en el gen que codifica la distrofina, una proteïna imprescindible per a la correcta funció muscular. Aquesta patologia limita enormement la mobilitat i l’esperança de vida, afecta 1 de cada 5.000 infants al món i cada any se’n diagnostiquen prop de 20.000 casos nous.
La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia minoritària d’origen genètic que causa feblesa i atròfia muscular progressives, de manera que els músculs dels afectats es debiliten a poc a poc fins a perdre tota la seva funcionalitat. Està causada per una mutació en el gen que codifica la distrofina, una proteïna imprescindible per a la correcta funció muscular. Aquesta patologia limita enormement la mobilitat i l’esperança de vida, afecta 1 de cada 5.000 infants al món i cada any se’n diagnostiquen prop de 20.000 casos nous.
Una cita científica única a tot l’Estat
El pròxim dijous, 7 de setembre, tot coincidint amb el Dia Mundial de la Conscienciació de Duchenne (DMD), la sala de graus de la Facultat de Biologia de la UB acollirà la vuitena jornada per potenciar la transferència de coneixement en Duchenne.
Aquest simposi científic —l’únic que tindrà lloc a tot l’Estat en aquesta data— l’impulsen la Càtedra UB de Malalties Rares i l’associació Duchenne Parent Project España. Creada el 2022 amb la col·laboració de Pfizer, aquesta càtedra està encapçalada per la professora Marisol Montolio (directora científica), del Departament de Biologia Cel·lular, Fisiologia i Immunologia de la Facultat de Biologia.
Inaugurarà la jornada Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España (DPPE). Participaran en les sessions més d’una quarantena de científics de tot l’Estat, amb l’objectiu d’establir vies de comunicació i col·laboració entre tota la comunitat científica que investiga les malalties de Duchnenne i Becker a Espanya.
De la teràpia gènica als xips
El programa abordarà, entre d’altres, els avenços més destacats pel que fa a Duchenne i el cervell assolits gràcies al projecte Brain Involvement iN Dystrophinopathies (BIND), la primera iniciativa internacional a gran escala per estudiar el paper de la distrofina al cervell en les distròfies musculars de Duchenne i Becker (DMD/DMB).
També s’abordarà quines són les noves eines de recerca en DMD/DMB, entre les quals destaca el desenvolupament d’un dispositiu «múscul en un xip» per estudiar la distròfia muscular de Duchenne o les teràpies d’augment de la distrofina o utrofina. La revisió dels compostos antifibròtics i proregeneratius completen el programa científic de la jornada.
Galeria multimèdia
