Identificat un grup de marcadors genètics vinculats amb lʼinici dels símptomes de la malaltia de Parkinson
Investigadors de lʼInstitut de Neurociències de la Universitat de Barcelona (UBNeuro), lʼHospital Clínic i lʼInstitut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) han identificat un grup de variants genètiques relacionades amb lʼedat dʼinici del Parkinson. Aquests resultats, publicats a la revista Movement Disorders , permetran delimitar la recerca de noves dianes terapèutiques, i també podrien tenir implicacions en el diagnòstic de la malaltia.
Investigadors de lʼInstitut de Neurociències de la Universitat de Barcelona (UBNeuro), lʼHospital Clínic i lʼInstitut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) han identificat un grup de variants genètiques relacionades amb lʼedat dʼinici del Parkinson. Aquests resultats, publicats a la revista Movement Disorders , permetran delimitar la recerca de noves dianes terapèutiques, i també podrien tenir implicacions en el diagnòstic de la malaltia.
Lʼestudi ha estat liderat per la professora del Departament de Biomedicina de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB Cristina Malagelada, així com per Maria Josep Martí, cap de la Unitat de Parkinson i Trastorns del Moviment de lʼHospital Clínic, i Mario Ezquerra i Rubén Fernández Santiago, genetistes de lʼIDIBAPS. Núria Martín-Flores, investigadora de lʼUBNeuro, és la primera signant del treball, que ha estat finançat íntegrament per la Fundació Michael J. Fox per a la Recerca del Parkinson (Estats Units).
Associació entre marcadors genètics
Els investigadors han estudiat els marcadors genètics —segments d'ADN amb una ubicació identificable al cromosoma— que modulen lʼedat dʼinici de la malaltia de Parkinson. «Hi ha marcadors genètics prou coneguts, com els marcadors genètics del gen de la sinucleïna, que estan associats a un inici molt més primerenc dels símptomes, però en aquest treball ens hem centrat en com influeix lʼassociació dʼaltres marcadors fins ara no coneguts», explica Cristina Malagelada, també investigadora de lʼUBNeuro.
Els resultats, obtinguts a partir de mostres de sang de més de 900 pacients visitats a lʼHospital Clínic, indiquen que un grup de marcadors genètics de la via metabòlica mTOR, en combinació i no de manera individual com sʼhavia vist fins ara, contribueixen a modular lʼedat dʼinici de la malaltia de Parkinson. «El fet dʼidentificar aquest grup de marcadors genètics que sʼinfluencien entre ells i que condicionen lʼinici de la malaltia permet delimitar la recerca de noves dianes terapèutiques en aquests gens candidats», destaca Cristina Malagelada.
A més, la identificació dʼaquesta família de gens —que està vinculada a la supervivència neuronal, la plasticitat sinàptica i la síntesi de proteïnes— ha estat confirmada en una segona població independent de malalts de gairebé 4.000 individus, obtinguda gràcies a la col·laboració amb el Consorci Genòmic Internacional de la Malaltia de Parkinson.
Segons la investigadora de la UB, aquesta recerca, que ha fet servir tècniques bioinformàtiques, posa de manifest la importància de lʼanàlisi dʼinteraccions estadístiques per identificar associacions genètiques, ja que pot ajudar a explicar malalties complexes com les neurodegeneratives.
El segon trastorn neurodegeneratiu més comú
La malaltia de Parkinson, que afecta més de lʼ1 % de la població, és el segon trastorn neurodegeneratiu més comú després de lʼAlzheimer. Afecta més de sis milions de persones arreu del món, una xifra que podria elevar-se a més de dotze milions el 2030, segons dades de lʼOrganització Mundial de la Salut (OMS). En aquesta patologia, el neurotransmissor que controla lʼactivitat motora —la dopamina— està reduït a causa de la mort progressiva de les neurones dopaminèrgiques.
Referència de lʼarticle:
R. Fernández‐Santiago, N. Martín‐Flores, F. Antonelli, C. Cerquera, V. Moreno, S. Bandrés‐Ciga, E. Manduchi, E. Tolosa, A. B. Singleton, J. H. Moore, The International Parkinson's Disease Genomics Consortium, M. J. Martí, M. Ezquerra, C. Malagelada. «SNCA and mTOR pathway single nucleotide polymorphisms interact to modulate the age at onset of Parkinson's disease». Movement Disorders, juny de 2019. Doi: 10.1002/mds.27770