Determinen lʼestructura dʼun transportador dʼaminoàcids de la família LAT relacionada amb diverses patologies humanes
En els humans hi ha més de cinquanta transportadors dʼaminoàcids diferents que són responsables dʼincorporar aquestes molècules a les cèl·lules i de regular el seu balanç en el medi cel·lular. Ara, un equip investigador ha caracteritzat lʼestructura de BasC, un transportador dʼaminoàcids de la família LAT, que la bibliografia científica relaciona amb mutacions associades a lʼautisme, la cistinúria o la pèrdua auditiva causada per lʼedat.
En els humans hi ha més de cinquanta transportadors dʼaminoàcids diferents que són responsables dʼincorporar aquestes molècules a les cèl·lules i de regular el seu balanç en el medi cel·lular. Ara, un equip investigador ha caracteritzat lʼestructura de BasC, un transportador dʼaminoàcids de la família LAT, que la bibliografia científica relaciona amb mutacions associades a lʼautisme, la cistinúria o la pèrdua auditiva causada per lʼedat.
Les mutacions que afecten els transportadors dʼaminoàcids poden alterar diverses vies metabòliques en la fisiologia humana (excitabilitat neuronal, reabsorció renal, etc.). El nou treball, publicat a la revista Nature Communications, es basa en lʼestudi de BasC, un transportador LAT present en bacteris. «Hem fet servir BasC com a model perquè és similar, tant en estructura com en funció, als transportadors LAT humans», destaca Manuel Palacín, catedràtic del Departament de Bioquímica i Biomedicina Molecular de la Facultat de Biologia de la UB i cap del Laboratori de Transportadors dʼAminoàcids i Malalties de lʼInstitut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona).
Mitjançant lʼestructura i lʼanàlisi funcional de BasC, sʼha pogut identificar el lloc dʼunió dels aminoàcids en els transportadors LAT, a més de perfilar com es produeix la interacció entre aquests components i determinar les regions clau del transportador que fan possible aquesta unió. En aquesta descoberta, ha estat decisiva la contribució dels primers autors del treball, que són els investigadors Joana Fort (Facultat de Biologia UB i IRB Barcelona), i Ekaitz Errasti-Murugarren i Paola Bartoccioni (IRB Barcelona).
«Conèixer com els transportadors LAT poden reconèixer els aminoàcids que han dʼintroduir a la cèl·lula ens permet comprendre millor el seu funcionament i ens ajuda a desxifrar els defectes moleculars associats a diferents patologies i, així, poder desenvolupar possibles tractaments», detalla Manuel Palacín, que també és membre del Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).