Darrere la pista de les poblacions humanes del nord i el sud de la Mediterrània

«La història genètica de les poblacions s’entendrà del tot quan hi hagi un coneixement complet de l’arquitectura i la variació del genoma humà. La Mediterrània, en especial, és una àrea d’una gran complexitat, i estudiar la variabilitat genètica de les seves poblacions és tot un desafiament científic», explica el professor Pedro Moral, director de les recerques. L’article publicat a la revista BMC Evolutionary Biology descobreix noves dades sobre l’estructuració genètica de les poblacions humanes a les dues ribes mediterrànies i el flux gènic a través del Sàhara. En la recerca, l’equip ha seguit la petjada genètica dels polimorfismes en les regions genòmiques dels factors de coagulació sanguínia VII i XII, lligats a la predicció de factors de risc de malalties cardiovasculars. La mostra poblacional, ben tipificada, era de 687 individus de països de la conca mediterrània (Espanya, França, Grècia, Turquia, Marroc, Algèria i Tunísia) i d’altres poblacions externes (Costa d’Ivori i Bolívia). Nord i sud: reconstruir una història comuna

Quin és el paper del Mediterrani en l’evolució genètica de les poblacions? Encara hi ha moltes incògnites per resoldre, i les dues ribes, poblades originàriament en temps paleolítics, mostren una història genètica amb trets diferencials entre el nord i el sud. «Cada marcador genètic ens explica una història diferent sobre les poblacions humanes, i sovint el debat científic també se centra en el tipus de marcador que cal emprar. El Mediterrani, des del punt de vista experimental, és un bon escenari per validar l’aplicació de noves metodologies en estudis poblacionals», explica Georgios Athanasiadis, primer signant de l’article.

El nou treball confirma els resultats d’estudis previs amb altres marcadors genètics, i perfila un escenari amb diferències discretes però significatives en l’estructuració genètica de poblacions entre les ribes nord i sud. El flux genètic subsaharià, que és més intens al nord d’Àfrica que al sud d’Europa, podria ser un dels factors que explicaria en part la diferenciació entre nord i sud. Sorprenentment, també s’ha descobert que les mutacions funcionals estudiades no sembla que tinguin un significat selectiu evident en la població mediterrània. «És com si la selecció no hagués configurat la variació actual d’aquests marcadors en les poblacions de la Mediterrània», subratlla Pedro Moral.

Reconstruir la història comuna a les ribes del mare nostrum i el flux gènic entre les poblacions de la regió és també l’objectiu de l’a rticle publicat a l’American Journal of Physical Anthropology. Aquest treball, emmarcat en un context poblacional i geogràfic encara més extens, analitza el rastre genètic de les poblacions mitjançant marcadors genètics de diferent naturalesa mutacional (Alu, STR, i combinacions Alu/STR), en una mostra de 1.831 individus de països del Mediterrani (Espanya, França, Grècia, Turquia, Marroc, Algèria, i Egipte) i d’altres països de referència (Alemanya i Costa Ivori).

Per Emili González-Pérez, primer signant de l’article, «a l’àrea mediterrània, cada episodi ha deixat una empremta en el genoma que podem llegir a través de diferents tipus de marcadors genètics». Per esbrinar el grau de diferenciació genètica, l’equip ha fet servir com a marcadors de referència els elements Alu —insercions genòmiques de caràcter neutre i estable que podrien detectar senyals antics en la història dels llinatges evolutius— i els microsatèl•lits o STR, que per les seves taxes de mutació, serien indicadors de senyals més recents dins la complexitat de la regió mediterrània. De manera innovadora, els sistemes combinats Alu/STR (haplotips) han estat clau per detectar combinacions genètiques característiques dels grups humans mediterranis que podrien obrir noves perspectives en els estudis poblacionals de la regió.

Segons González-Pérez, «els resultats confirmen la diferenciació genètica entre les dues ribes però també evidencien els trets diferencials de la zona mediterrània com un conjunt poblacional amb una història pròpia i comuna. Amb l’ús conjunt de marcadors, hem obtingut datacions de certes combinacions genètiques que es remunten a 30.000 i 40.000 anys enrere, que coincideixen amb el poblament paleolític original de tota l’àrea mediterrània, al qual van seguir una sèrie d’episodis complexos que inclouen, com a mínim, una onada neolítica i abundants interaccions històriques més recents». L’autor conclou que la recerca confirma que la regió mediterrània té una història molt llarga i complexa i que, sens dubte, els possibles escenaris de poblament humà en aquesta regió també ho són.

Més informació:
Georgios ATHANASIADIS, Emili GONZÁLEZ-PÉREZ, Esther ESTEBAN, Jean-Michel DUGOUJON, Mark STONEKING, Pedro MORAL. «The Mediterranean Sea as a barrier to gene flow: evidence from variation in and around the F7 and F12 genomic regions». BMC Evolutionary Biology.

Emili GONZÁLEZ-PÉREZ, Esther ESTEBAN, Marc VIA, Magdalena GAYÀ-VIDAL, Georgios ATHANASIADIS, Jean-Michel DUGOUJON, Francisco LUNA, María SOLEDAD MESA, Vicente FUSTER, Mostafa KANDIL, Nourdin HARICH, Nisrine BISSER-TADMOURI, Angela SAETTA, Pedro MORAL. «Population Relationships in the Mediterranean Revealed by Autosomal Genetic Data (Alu and Alu/STR Compound Systems». American Journal of Physical Anthropology.