Es posa en marxa un registre estatal de síndromes diabètiques rares
Investigadors espanyols han posat en marxa una base de dades per recollir informació sobre síndromes diabètiques rares, un grup de patologies hereditàries molt poc freqüents que tenen com a nexe comú la intolerància de l'organisme a la glucosa. El registre se centra en tres malalties minoritàries: les síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl i Alström.
Investigadors espanyols han posat en marxa una base de dades per recollir informació sobre síndromes diabètiques rares, un grup de patologies hereditàries molt poc freqüents que tenen com a nexe comú la intolerància de l'organisme a la glucosa. El registre se centra en tres malalties minoritàries: les síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl i Alström.
En aquest projecte, que es coneix com a Registre Espanyol de les Síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl i Alström (REWBA), hi participen la professora Virginia Nunes, del Departament de Ciències Fisiològiques II de la UB, i els investigadors Miquel López de Heredia i Diana Valverde, tots ells membres de lʼInstitut dʼInvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) —centre adscrit al HUBc, el campus dʼexcel·lència internacional de la salut de la UB— i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).
El registre, obert a la participació de pacients, metges, professionals sanitaris i investigadors, té com a finalitat recollir informació sobre les síndromes diabètiques esmentades per impulsar a Espanya l'estudi d'aquestes malalties. Segons els experts, la informació que inclou la base de dades servirà perquè metges i investigadors puguin conèixer millor aquestes patologies, utilitzar les dades en recerca clínica i establir les bases per desenvolupar futurs tractaments. REWBA també serà útil per poder establir les possibles correlacions existents entre les mutacions del pacient i els seus símptomes, per seguir l'evolució de la malaltia i analitzar com les diferents mutacions afecten el seu curs.
Per facilitar l'accés dels investigadors a mostres que puguin ser utilitzades en els estudis, s'ha signat un conveni de col·laboració amb el CIBERER Biobank, biobanc de caràcter públic i sense ànim de lucre posat en marxa pel CIBERER i especialitzat en mostres de malalties rares. El CIBERER Biobank s'encarregarà d'emmagatzemar i gestionar les mostres donades.
Projecte Euro WABB
Els investigadors que han desenvolupat REWBA formen part, així mateix, del projecte Euro WABB, l'objectiu del qual és crear un registre europeu de síndromes diabètiques rares per incrementar el coneixement sobre aquestes patologies i fomentar la recerca translacional. En el projecte, finançat per la Direcció General de Sanitat i Protecció dels Consumidors (SANCO) de la UE, hi participen facultatius, investigadors i associacions de pacients de tot Europa. A més de les síndromes de Wolfram, d'Alström i de Bardet-Biedl, el projecte Euro WABB inclou altres síndromes diabètiques rares encara més minoritàries, com la de Wolcott-Rallison i l'anèmia megaloblàstica sensible a tiamina amb diabetis i sordesa. En el futur, està previst que REWBA també reculli informació sobre aquestes malalties.