La UB acoge un simposio sobre la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad minoritaria y degenerativa
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad minoritaria de origen genético que causa debilidad y atrofia muscular progresivas, por lo que los músculos de los afectados se debilitan poco a poco hasta perder toda su funcionalidad. Está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína imprescindible para su correcta función muscular. Esta patología limita enormemente la movilidad y la esperanza de vida, afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo y cada año se diagnostican cerca de 20.000 nuevos casos.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad minoritaria de origen genético que causa debilidad y atrofia muscular progresivas, por lo que los músculos de los afectados se debilitan poco a poco hasta perder toda su funcionalidad. Está causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína imprescindible para su correcta función muscular. Esta patología limita enormemente la movilidad y la esperanza de vida, afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo y cada año se diagnostican cerca de 20.000 nuevos casos.
Una cita científica única en todo el Estado
El próximo jueves, 7 de septiembre, coincidiendo con el Día Mundial de la Concienciación de Duchenne (DMD), la sala de grados de la Facultad de Biología de la UB acogerá la octava jornada para potenciar la transferencia de conocimiento en Duchenne.
Este simposio científico —el único que tendrá lugar en todo el Estado en esa fecha— lo impulsan la Cátedra UB de Enfermedades Raras y la asociación Duchenne Parent Project España. Creada en 2022 con la colaboración de Pfizer, esta cátedra está encabezada por la profesora Marisol Montolio (directora científica), del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología de la Facultad de Biología.
Inaugurará la jornada Silvia Ávila, presidenta de Duchenne Parent Project España. Participarán en las sesiones más de cuarentena de científicos de todo el Estado, con el objetivo de establecer vías de comunicación y colaboración entre toda la comunidad científica que investiga las enfermedades de Duchnenne y Becker en España.
De la terapia génica a los chips
El programa abordará, entre otros, los avances más destacados en cuanto a Duchenne y el cerebro alcanzados gracias al proyecto Brain Involvement iN Dystrophinopathies (BIND), la primera iniciativa internacional a gran escala para estudiar el papel de la distrofina en el cerebro en las distrofias musculares de Duchenne y Becker (DMD/DMB).
También se abordará cuáles son las nuevas herramientas de investigación en DMD/DMB, entre las que destaca el desarrollo de un dispositivo «músculo en un chip» para estudiar la distrofia muscular de Duchenne. Las terapias y la revisión de los compuestos antifibróticos y prorregenerativos completan el programa científico de la jornada.
Galería multimedia
