Un estudio describe la base genética compartida por algunos trastornos psiquiátricos
De izquierda a derecha, los investigadores Miquel Casas, Marta Ribasés, Josep Antoni Ramos-Quiroga y Cristina Sànchez-Mora (Vall d'Hebron Instituto de Investigación, VHIR) y Bru Cormand (Universitat de Barcelona).
Investigación
(03/09/2013)
La esquizofrenia, el autismo, el trastorno bipolar, la depresión mayor y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) comparten una significativa base genética, según un estudio publicado en la revista Nature Genetics en el que ha participado el profesor Bru Cormand, del Departamento de Genética y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), adscrito al campus de excelencia internacional BKC. El trabajo también está firmado por los expertos Miguel Casas, Josep Antoni Ramos Quiroga y Marta Ribasés, del Vall dʼHebron Instituto de Investigación (VHIR), y Mònica Bayés, del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con sede en el Parque Científico de Barcelona (PCB-UB).
De izquierda a derecha, los investigadores Miquel Casas, Marta Ribasés, Josep Antoni Ramos-Quiroga y Cristina Sànchez-Mora (Vall d'Hebron Instituto de Investigación, VHIR) y Bru Cormand (Universitat de Barcelona).
Investigación
03/09/2013
La esquizofrenia, el autismo, el trastorno bipolar, la depresión mayor y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) comparten una significativa base genética, según un estudio publicado en la revista Nature Genetics en el que ha participado el profesor Bru Cormand, del Departamento de Genética y del Instituto de Biomedicina de la UB (IBUB), adscrito al campus de excelencia internacional BKC. El trabajo también está firmado por los expertos Miguel Casas, Josep Antoni Ramos Quiroga y Marta Ribasés, del Vall dʼHebron Instituto de Investigación (VHIR), y Mònica Bayés, del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), con sede en el Parque Científico de Barcelona (PCB-UB).
Esta investigación, en la que han colaborado más de trescientos expertos de 250 instituciones de todo el mundo, está impulsada por el Consorcio de Genómica Psiquiátrica, la plataforma internacional más ambiciosa sobre la genética de las patologías psiquiátricas. Coordinan el estudio multicéntrico los expertos Sang Hong Lee y Naomi Wray, de la Universidad de Queensland (Australia), y Kenneth Kendler, de la Virginia Commonwealth University (Estados Unidos). En Cataluña, está coordinado por el VIHR, mediante el consorcio International Multicentre Persistent ADHD Genetics Collaboration (IMpACT), que estudia las bases genéticas del TDAH, un trastorno caracterizado por la carencia de atención, la conducta hiperactiva y la impulsividad que afecta tanto a niños como a adultos (con más incidencia en hombres).
Estudio del genotipo de más de 75.000 personas
Los trastornos psiquiátricos afectan a una tercera parte de la población y las causas que los originan son todavía bastante desconocidas. El estudio analiza el genotipo de más de 75.000 individuos (entre pacientes y controles) para determinar qué variaciones frecuentes del ADN se relacionan con cinco trastornos psiquiátricos: autismo, esquizofrenia, trastorno bipolar, depresión mayor y TDAH.
Según explica Bru Cormand, jefe del Grupo de Investigación de Neurogenética del Departamento de Genética de la UB y miembro del consorcio IMpACT, «estos trastornos psiquiátricos comparten algunas manifestaciones clínicas, y esto podía indicar que hay cierta base genética común a ellos. Son patologías muy frecuentes en la población, muy estudiadas de forma independiente por diferentes equipos científicos, y por primera vez un gran estudio confirma que también están relacionadas genéticamente».
Variabilidad por cambios en un único nucleótido del ADN
El estudio analiza los cambios en un único nucleótido del ADN, el llamado polimorfismo de nucleótidos simples (SNP), que son los más frecuentes en el genoma humano. Esta es la primera publicación científica basada en estudios de asociación del genoma completo (GWAS) para detectar la base genética compartida entre patologías psiquiátricas. Según el estudio, las variaciones genéticas comunes (SNP) explican entre un 17 y un 29% de los fenotipos en estudio en las cinco patologías. Los trastornos mentales, por lo tanto, se podrían situar en un espectro clínico que sería el resultado de factores genéticos compartidos. En los pacientes con esquizofrenia, la heredabilidad asociada a SNP es del 23%; en los pacientes con trastorno bipolar es de un 25%; en la depresión mayor, de un 21%; en el TDAH, de un 28%, y en el autismo, de un 17%.
Tal como explica Bru Cormand, «el 70% restante de la variabilidad detectada en las patologías se explicaría probablemente por variaciones genéticas o epigenéticas diferentes a los SNP (por ejemplo, alteraciones genéticas raras pero muy penetrantes en el fenotipo, variaciones en el número de copias, etc.) y por los factores ambientales». «En el caso del TDAH —continúa el experto— todo indica que los tóxicos ambientales, el consumo de tabaco o alcohol durante el embarazo o los factores de estrés psicosocial pueden contribuir al desarrollo de este trastorno».
Enfermedades con una fuerte correlación genética
El estudio publicado en Nature Genetics también identifica una fuerte correlación genética asociada a SNP entre individuos que sufren esquizofrenia y trastorno bipolar. Asimismo, se detectan similitudes genéticas más moderadas entre los afectados de esquizofrenia y depresión mayor; trastorno bipolar y depresión mayor; TDAH y depresión mayor, y finalmente, esquizofrenia y TDAH. Los resultados apuntan a que los síntomas de amplio espectro que caracterizan las enfermedades mentales tienen factores de riesgo comunes y habría que impulsar futuras investigaciones para identificar tanto los SNP comunes como los específicos de cada una de las patologías.
La investigación básica está impulsando los adelantos científicos en el campo del diagnóstico psiquiátrico a partir de la genética. Tal como apunta Bru Cormand, «en el futuro, identificar el perfil genético de los individuos afectados por patologías psiquiátricas ayudará a predecir qué otras patologías psiquiátricas asociadas podrían afectarles, y será una nueva herramienta para mejorar las estrategias preventivas». El nuevo trabajo de investigación tiene el apoyo de La Marató de TV3, el Ministerio de Economía y Competitividad, la Fundación Alicia Koplowitz y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).