«La historia genética de las poblaciones se entenderá completamente cuando tengamos un
conocimiento más completo de la arquitectura y variación del genoma humano. El Mediterráneo, en
especial, es un área de gran complejidad, y estudiar la variabilidad genética de sus poblaciones es
todo un desafío científico», explica el profesor Pedro Moral, director de las investigaciones. El
artículo publicado en la revista BMC Evolutionary Biology descubre nuevos datos sobre la
estructuración genética de las poblaciones humanas en ambas orillas mediterráneas y el flujo génico
a través del Sáhara. Durante el proceso de investigación, el equipo ha seguido la huella genética
de los polimorfismos en las regiones genómicas de los factores de coagulación sanguínea VII y XII,
ligados a la predicción de factores de riesgo de enfermedades cardiovasculares. La muestra
poblacional, bien tipificada, era de 687 individuos de países de la cuenca mediterránea (España,
Francia, Grecia, Turquía, Marruecos, Argelia y Túnez) y de otras poblaciones (Costa de Marfil y
Bolivia).
Norte y sur: reconstruir una historia común
¿Qué papel ha tenido el Mediterráneo en la evolución genética de las poblaciones? Todavía
quedan muchas incógnitas por resolver y las dos riberas, pobladas originalmente en tiempos
paleolíticos, muestran una historia genética con rasgos diferenciales entre norte y sur. «Cada
marcador genético nos cuenta una historia diferente sobre las poblaciones humanas y, a menudo, el
debate científico también se centra en el tipo de marcador que cabe emplear. El Mediterráneo, desde
el punto de vista experimental, es un buen escenario para validar la aplicación de nuevas
metodologías en estudios poblacionales», explica Georgios Athanasiadis, primer firmante del
artículo. Este nuevo trabajo confirma los resultados de estudios previos con otros marcadores
genéticos y perfila un escenario con diferencias discretas pero significativas en la estructuración
genética de las poblaciones de la ribera norte y sur. El flujo génico subsahariano, más intenso en
el norte de África que en el sur de Europa, podría ser uno de los factores que explicara en parte
la diferenciación entre norte y sur. Sorprendentemente, también se ha descubierto que las
mutaciones funcionales estudiadas no parecen tener un significado selectivo evidente en la
población mediterránea. «Es como si la selección no hubiera configurado la variación actual de
estos marcadores en las poblaciones del Mediterráneo», subraya Pedro Moral.
Reconstruir la historia común en las riberas del mare nostrum y el flujo génico entre las
poblaciones de la región es también el objetivo del artículo publicado en el American Journal of
Physical Anthropology. Este trabajo, enmarcado en un contexto poblacional y geográfico más extenso,
analiza la huella genética de las poblaciones mediante marcadores genéticos de diferente naturaleza
mutacional (Alu, STR y combinaciones Alu/STR) en una muestra de 1.831 individuos de países del
Mediterráneo (España, Francia, Grecia, Turquía, Marruecos, Argelia y Egipto) y otros países de
referencia (Alemania y Costa Marfil).
Para Emili González-Pérez, el primer autor del artículo, «en el área mediterránea, cada
episodio ha dejado una huella en el genoma que podemos leer a través de diferentes tipos de
marcadores genéticos». Para averiguar el grado de diferenciación genética, el equipo ha utilizado
como marcadores de referencia los elementos Alu ―inserciones genómicas de carácter neutro y estable
que pueden detectar señales antiguas en la historia de los linajes evolutivos― y los microsatélites
o STR que, por sus mayores tasas de mutación pueden ser indicadores de señales más recientes dentro
de la complejidad de la región mediterránea. De forma innovadora, los sistemas combinados Alu/STR
(haplotipos) han sido clave para detectar combinaciones genéticas específicas y características de
los grupos humanos mediterráneos que podrían abrir nuevas perspectivas en los estudios
poblacionales de la región.
En palabras de González-Pérez, «los resultados confirman la diferenciación genética entre las
dos riberas, pero también evidencian los rasgos diferenciales de la zona mediterránea como un
conjunto poblacional con una historia propia y común. Con el uso conjunto de marcadores, hemos
obtenido dataciones de ciertas combinaciones genéticas de hace 30.000-40.000 años, fechas que
coinciden con el poblamiento paleolítico original de toda el área mediterránea, y al que siguieron
una serie de episodios complejos, con al menos una oleada neolítica y abundantes interacciones
históricas más recientes». Todo ello nos confirma, según el autor, que la región mediterránea tiene
una larga y compleja historia y que sin duda sus posibles escenarios de poblamiento humano también
lo son.
Más información:
Georgios ATHANASIADIS, Emili GONZÁLEZ-PÉREZ, Esther ESTEBAN, Jean-Michel DUGOUJON, Mark
STONEKING, Pedro MORAL. «The Mediterranean Sea as a barrier to gene flow: evidence from variation
in and around the F7 and F12 genomic regions». BMC Evolutionary Biology.
Emili GONZÁLEZ-PÉREZ, Esther ESTEBAN, Marc VIA, Magdalena GAYÀ-VIDAL, Georgios ATHANASIADIS,
Jean-Michel DUGOUJON, Francisco LUNA, María SOLEDAD MESA, Vicente FUSTER, Mostafa KANDIL, Nourdin
HARICH, Nisrine BISSER-TADMOURI, Angela SAETTA, Pedro MORAL. «Population Relationships in the
Mediterranean Revealed by Autosomal Genetic Data (Alu and Alu/STR Compound Systems». American
Journal of Physical Anthropology.