Una recerca aplica la tecnologia de cèl·lules iPS a lʼestudi de la síndrome de Sanfilippo
La síndrome de Sanfilippo tipus C és una malaltia d'acumulació lisosomal causada per mutacions en el gen HGSNAT que comporten una neurodegeneració progressiva. Ara, en un estudi en què han participat investigadors de la Universitat de Barcelona i que ha publicat la revista Stem Cell Reports, s'han generat cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPS) derivades de dos pacients amb aquesta malaltia. Aquestes cèl·lules poden ajudar a buscar noves opcions terapèutiques per a la malaltia i a aclarir els mecanismes patològics que la provoquen.
La síndrome de Sanfilippo tipus C és una malaltia d'acumulació lisosomal causada per mutacions en el gen HGSNAT que comporten una neurodegeneració progressiva. Ara, en un estudi en què han participat investigadors de la Universitat de Barcelona i que ha publicat la revista Stem Cell Reports, s'han generat cèl·lules mare pluripotents induïdes (iPS) derivades de dos pacients amb aquesta malaltia. Aquestes cèl·lules poden ajudar a buscar noves opcions terapèutiques per a la malaltia i a aclarir els mecanismes patològics que la provoquen.
A partir de les cèl·lules iPS, els autors de la recerca han generat neurones madures que reprodueixen les característiques principals de la malaltia, les quals no s'observen, en canvi, en les neurones específiques de pacients a les quals s'ha introduït l'ADNc salvatge del gen HGSNAT.
A més, les xarxes neuronals organitzades in vitro a partir de neurones madures derivades de pacients mostren defectes primerencs en l'activitat neuronal, degradació de la xarxa neuronal i alteracions de connectivitat. Aquestes troballes constaten la importància de la tecnologia basada en cèl·lules iPS per identificar fenotips funcionals primerencs; la qual cosa, al seu torn, pot aclarir els mecanismes patològics que causen la síndrome de Sanfilippo.
Així mateix, aquesta tecnologia pot ser útil per analitzar compostos i opcions terapèutiques que permetin evitar el començament de la neurodegeneració. En el treball hi han participat els investigadors de la Universitat de Barcelona Daniel Grinberg, Isaac Canals i Lluïsa Vilageliu, del Departament de Genètica i membres de l'Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER). També han col·laborat en la recerca Jordi Soriano i Javier G. Orlandi, de la Facultat de Física; Antonella Consiglio i Roger Torrent, de l'Institut de Recerca de la Biomedicina, i el grup que lidera Ángel Raya, director del Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMBR) i investigador de l'Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC), centre adscrit a la Universitat de Barcelona.
Referència de l'article:
Canals, I.; Soriano, J.; Orlandi, J. G.; Torrent, R.; Richaud-Patin, Y.; Jiménez-Delgado, S.; Merlin, S.; Follenzi, A.; Consiglio, A.; Vilageliu, Ll.; Grinberg, D.; Raya, A. «Activity and high-order effective connectivity alterations in Sanfilippo C patient-specific neuronal networks». Stem Cell Reports, octubre de 2015. Doi: 10.1016/j.stemcr.2015.08.016