Per què algunes persones amb Huntington emmalalteixen abans que d’altres?
Jordi Abante Llenas, Caterina Fuses
Facultat de Biologia
Quan parlem de la malaltia de Huntington, sovint la resumim en una idea poderosa i inquietant: un sol gen pot desencadenar una malaltia neurodegenerativa devastadora. Però la realitat és més matisada. Dues persones amb el mateix diagnòstic poden començar a manifestar símptomes en edats molt diferents: algunes als vint, d’altres als setanta. Aquesta variabilitat és un gran repte per entendre millor la malaltia. Però alhora també és una oportunitat, perquè ens permet trobar estratègies per endarrerir-ne l’inici.
3 lletres, 35 repeticions i moltes llacunes
La causa principal de Huntington és una expansió o repetició inestable d’un triplet de lletres (CAG) a l’ADN, concretament al gen HTT. En general, com més repeticions CAG, més aviat apareixen els símptomes. Tot i que tots heretem un cert nombre de repeticions CAG, es considera que el risc d’esdevenir simptomàtic augmenta quan aquesta xifra supera aproximadament les 35 repeticions. A més, aquestes expansions no són completament estables: poden créixer al llarg de la vida en un procés anomenat expansió somàtica, que pot influir en la progressió de la malaltia.
Aquest article s’ha publicat originalment a The Conversation