Llum en la foscor: a la recerca de teràpies per a la ceguesa hereditària
Gemma Marfany Nadal
Facultat de Biologia
Una nit, en Tomàs es va adonar que alguna cosa fallava. Havia sortit incomptables vegades amb els amics a fer un tomb pels camins fora del poble, un poble massa petit com perquè les seves veus alegres passessin desapercebudes en la quietud nocturna.
En aquells camins no hi havia fanals: només els il·luminava la llum de la lluna. Fins aleshores, això no li havia representat cap problema. Però, de sobte, es va adonar que no podia distingir bé les vores del camí. Es va aturar, dubtant i provant de trobar referències, però eren borroses pels costats de la seva visió. Sense saber-ho, en Tomàs acabava de detectar els primers símptomes d’una retinosi pigmentària: la pèrdua de visió en llum tènue, també anomenada ceguesa nocturna.
Una de cada 4.000 persones a tot el món pateix retinosi pigmentària. I si hi afegim la resta de malalties genètiques rares que afecten la visió, la prevalença pot arribar fins a una de cada 2.000 persones.
Aquest article s’ha publicat originalment a The Conversation.