Descifran los procesos genéticos que podrían desencadenar una leucemia en pacientes de un trastorno genético raro
Dos investigaciones paralelas y complementarias, publicadas en las revistas Leukemia y Nature Communications, han logrado recrear modelos de la enfermedad de la deficiencia en el gen GATA2, un trastorno genético raro que afecta a menos de un millón de personas en todo el mundo. Gracias a estos nuevos modelos, se ha impulsado el conocimiento sobre el proceso molecular por el que las células madre hematopoyéticas de estos pacientes se vuelven cancerosas. La profesora Alessandra Giorgetti, del Departamento de Patología y Terapéutica Experimental de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB y el IDIBELL, lidera las investigaciones.
Dos investigaciones paralelas y complementarias, publicadas en las revistas Leukemia y Nature Communications, han logrado recrear modelos de la enfermedad de la deficiencia en el gen GATA2, un trastorno genético raro que afecta a menos de un millón de personas en todo el mundo. Gracias a estos nuevos modelos, se ha impulsado el conocimiento sobre el proceso molecular por el que las células madre hematopoyéticas de estos pacientes se vuelven cancerosas. La profesora Alessandra Giorgetti, del Departamento de Patología y Terapéutica Experimental de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB y el IDIBELL, lidera las investigaciones.
Los estudios revelan que la mutación inicial en el gen GATA2, un factor esencial para la formación de células sanguíneas, promueve el envejecimiento prematuro de las células madre de la sangre y facilita que estas cometan y acumulen errores durante la división celular. Además, el equipo investigador describe la implicación de los eventos genéticos que precipitan la leucemia mieloide aguda en pacientes con este trastorno.
«Actualmente, la deficiencia de GATA2 es un trastorno que solo puede curarse con un trasplante de células madre. Con los nuevos modelos que hemos generado esperamos poner a disposición de la comunidad científica una herramienta que ayude a desarrollar estrategias terapéuticas que permitan corregir la mutación original de forma más sencilla», apunta Giorgetti, jefa del grupo de investigación en biología de las células madre hematopoyéticas y leucemogénesis del IDIBELL.