¿Por qué algunas personas con Huntington enferman antes que otras?
Jordi Abante Llenas, Caterina Fuses
Facultad de Biología
Cuando hablamos de la enfermedad de Huntington, a menudo la resumimos en una idea poderosa e inquietante: un solo gen puede desencadenar una enfermedad neurodegenerativa devastadora. Pero la realidad es más matizada. Dos personas con el mismo diagnóstico pueden empezar a manifestar síntomas en edades muy distintas: algunas a los veinte, otras a los setenta. Esta variabilidad es un gran reto para entender mejor la enfermedad. Pero al mismo tiempo es también una oportunidad, porque nos permite encontrar estrategias para retrasar su inicio.
3 letras, 35 repeticiones y muchas lagunas
La causa principal de Huntington es una expansión o repetición inestable de un triplete de letras (CAG) en el ADN, concretamente en el gen HTT. Por lo general, cuanto más repeticiones CAG, más pronto aparecen los síntomas. Aunque todos heredamos un cierto número de repeticiones CAG, se considera que el riesgo de convertirse en sintomático aumenta cuando esta cifra supera aproximadamente las 35 repeticiones. Además, estas expansiones no son completamente estables: pueden crecer a lo largo de la vida en un proceso denominado expansión somática, que puede influir en la progresión de la enfermedad.
Este artículo se ha publicado originalmente en The Conversation.