Un tractament amb un suplement dietètic millora la motricitat i la comunicació dʼuna persona amb síndrome de Rett atípica

D'esquerra a dreta, els investigadors David Soto (UBNeuro), Judith Armstrong (HSJD), Xavier Altafaj (IDIBELL) i Àngels García-Cazorla (HSJD).
D'esquerra a dreta, els investigadors David Soto (UBNeuro), Judith Armstrong (HSJD), Xavier Altafaj (IDIBELL) i Àngels García-Cazorla (HSJD).
Recerca
(21/06/2019)

Un estudi publicat a la revista Science Signaling revela que lʼadministració de lʼaminoàcid L-serina (un suplement dietètic) ha contribuït a millorar la capacitat comunicativa i motora dʼuna pacient amb síndrome de Rett atípica, una patologia causada per una mutació que afecta els receptors de glutamat.

D'esquerra a dreta, els investigadors David Soto (UBNeuro), Judith Armstrong (HSJD), Xavier Altafaj (IDIBELL) i Àngels García-Cazorla (HSJD).
D'esquerra a dreta, els investigadors David Soto (UBNeuro), Judith Armstrong (HSJD), Xavier Altafaj (IDIBELL) i Àngels García-Cazorla (HSJD).
Recerca
21/06/2019

Un estudi publicat a la revista Science Signaling revela que lʼadministració de lʼaminoàcid L-serina (un suplement dietètic) ha contribuït a millorar la capacitat comunicativa i motora dʼuna pacient amb síndrome de Rett atípica, una patologia causada per una mutació que afecta els receptors de glutamat.

El nou estudi és un treball multicèntric de recerca translacional liderat per lʼinvestigador Xavier Altafaj, de lʼInstitut dʼInvestigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL), i té com a primer autor lʼinvestigador David Soto, de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut, lʼInstitut de Neurociències de la Universitat de Barcelona (UBNeuro) i lʼIDIBAPS.


Els pacients amb síndrome de Rett atípica mostren alteracions en el desenvolupament neuronal, motor, cognitiu i social. En aquest cas concret, la persona afectada és portadora dʼuna mutació en el gen GRIN2B, que codifica per a la subunitat GluN2B dels receptors de glutamat de tipus NMDA. «El nostre grup de recerca està especialitzat en lʼestudi dʼaquests receptors, que en condicions fisiològiques sʼassocien a processos dʼaprenentatge, memòria, neurodesenvolupament i plasticitat neuronal, i són actors principals de la transmissió excitadora i de la funció neuronal», explica Altafaj, membre del Grup de Neurofarmacologia i Dolor de lʼIDIBELL.


En aquest treball, que obre un nou ventall d'opcions terapèutiques per als pacients amb mutacions que afecten la neurotransmissió glutamatèrgica, destaca també la contribució científica de lʼequip de Carles Sindreu, professor del Departament de Fonaments Clínics de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut i de lʼUBNeuro. També hi han participat experts de lʼHospital Sant Joan de Déu, la Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya, lʼHospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Centre dʼInvestigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i el Comissariat per a lʼEnergia Atòmica (CEA, França).

 

Més informació