Desxifren els processos genètics que podrien desencadenar una leucèmia en pacients d’un trastorn genètic rar
Dues investigacions paral·leles i complementàries, publicades a les revistes Leukemia i Nature Communications, han aconseguit recrear models de la malaltia de la deficiència en el gen GATA2, un trastorn genètic rar que afecta menys d’un milió de persones a tot el món. Gràcies a aquests nous models, s’ha impulsat el coneixement sobre el procés molecular pel qual les cèl·lules mare hematopoètiques d’aquests pacients esdevenen canceroses. La professora Alessandra Giorgetti, del Departament de Patologia i Terapèutica Experimental de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB i l’IDIBELL, lidera les recerques.
Dues investigacions paral·leles i complementàries, publicades a les revistes Leukemia i Nature Communications, han aconseguit recrear models de la malaltia de la deficiència en el gen GATA2, un trastorn genètic rar que afecta menys d’un milió de persones a tot el món. Gràcies a aquests nous models, s’ha impulsat el coneixement sobre el procés molecular pel qual les cèl·lules mare hematopoètiques d’aquests pacients esdevenen canceroses. La professora Alessandra Giorgetti, del Departament de Patologia i Terapèutica Experimental de la Facultat de Medicina i Ciències de la Salut de la UB i l’IDIBELL, lidera les recerques.
Els estudis revelen que la mutació inicial en el gen GATA2, un factor essencial per a la formació de cèl·lules sanguínies, promou l’envelliment prematur de les cèl·lules mare de la sang i facilita que aquestes facin i acumulin errors durant la divisió cel·lular. A més, l’equip investigador descriu la implicació dels esdeveniments genètics que precipiten la leucèmia mieloide aguda en pacients amb aquest trastorn.
«Actualment, la deficiència de GATA2 és un trastorn que només es pot curar amb un trasplantament de cèl·lules mare. Amb els nous models que hem generat esperem posar a disposició de la comunitat científica una eina que ajudi a desenvolupar estratègies terapèutiques que permetin corregir la mutació original de manera més senzilla», apunta Giorgetti, cap del grup de recerca en biologia de les cèl·lules mare hematopoètiques i leucemogènesi de l’IDIBELL.