Noves evidències sobre les bases genètiques del tracte vocal

Els resultats, publicats a la revista Human Genetics, aporten noves proves sobre la manera com els factors genètics i ambientals actuen conjuntament en la definició de les diferències anatòmiques entre les persones. Els participants eren bessons voluntaris no seleccionats per salut o malaltia.

Les conclusions de lʼestudi obren noves vies per comprendre la complexitat de la genètica, lʼentorn i la cultura, que junts donen forma al nostre tracte vocal, i per ajudar a explicar les diferències fonètiques i fonològiques entre les llengües. «És difícil trobar característiques humanes que no hagin estat objecte dʼun estudi de bessons, però sorprenentment aquest és el primer gran projecte que estima lʼheretabilitat del tracte vocal humà en bessons», afirma Dorret Boomsma, catedràtica de la Universitat Lliure dʼAmsterdam.

«El pas següent és relacionar aquestes troballes anatòmiques amb els efectes sobre la idiosincràsia de la veu i lʼarticulació del llenguatge. Aquests resultats indiquen que els factors genètics i ambientals, inclosos els culturals, interactuen per donar forma al tracte vocal, i indiquen que cada estructura —fins i tot les parts dʼuna estructura— té una constel·lació dʼinteraccions pròpia», afirma Dan Dediu, que va iniciar aquest estudi a lʼInstitut Max Planck de Psicolingüística de Nimega (Països Baixos), juntament amb investigadors de la Universitat Lliure dʼAmsterdam (Països Baixos), la Universitat de Tecnologia de Nanyang (Singapur) i la Universitat de Constança (Alemanya).

Avantatges de les cohorts de bessons

Lʼestudi sʼha dut a terme gràcies a les dades recollides en cinc estudis de bessons pel Registre de Bessons dels Països Baixos. Lʼavaluació de les imatges de ressonància magnètica estructural preses en bessons permet fer una estimació de les contribucions dels gens i lʼentorn a la variació de lʼanatomia del tracte vocal. Tal com va declarar Emily Jennings, que va treballar en aquest projecte en el marc de la seva tesina de màster a la Universitat Lliure dʼAmsterdam, «lʼexperiment únic de la natura amb bessons monozigòtics, que són gairebé genèticament idèntics, i amb bessons dizigòtics, que comparteixen de mitjana el 50 % del genoma, permet conèixer la importància relativa dels factors genètics i ambientals per explicar les diferències entre persones en lʼanatomia del tracte vocal».

Anàlisi detallada dels aspectes del tracte vocal no visibles externament

Per mesurar els aspectes del tracte vocal que no són visibles de manera externa, els investigadors van analitzar aquestes imatges en 3D, que capten les característiques anatòmiques de les estructures toves i rígides del tracte vocal.

Un aspecte innovador de la metodologia emprada en aquest estudi és que lʼanàlisi dʼaquestes imatges la van fer dos investigadors independents, que primer van formar-se en un protocol rigorós i basat en la literatura antropològica i fonètica. Seguint aquest protocol, durant sis mesos de treball intensiu van marcar les imatges 3D per identificar-hi estructures anatòmiques clarament definides i descriure-hi corbes i superfícies. A partir dʼaquestes marques, van obtenir un conjunt de mesures, com ara distàncies, angles, curvatures, proporcions, etc., que els permetien captar les dimensions i la forma de les estructures del tracte vocal i les seves interrelacions. A continuació, aquestes dades es van analitzar mitjançant models dʼequacions estructurals genètiques, cosa que va permetre estimar la contribució dels gens a aquestes estructures, controlant possibles factors de confusió en les dades, com el sexe, lʼedat o el volum intracranial dels participants, i aprofitant la informació proporcionada pels dos investigadors, que van puntuar totes les dades.

Troballes noves i inesperades

Els resultats aporten noves proves sobre les contribucions relatives dels factors genètics i ambientals, que van sorprendre els mateixos investigadors. Entre aquests hi havia «la posició de la laringe, que sembla estar sota una forta influència genètica, mentre que diversos components ossis, com les arcades dentals i la volta palatina, tenen una baixa heretabilitat», explica Scott Moisik, de la Universitat de Tecnologia de Nanyang. Estudis anteriors van indicar que aquests components semblen canviar de forma en resposta als efectes causats pels tractaments dentals, pel tipus de dieta i fins i tot pel costum de mamar-se el dit durant la infantesa. Tot i això, «hi ha altres estructures òssies, com la cavitat nasal i la mandíbula, que semblen ser força resistents a aquestes influències ambientals», afegeix Moisik. Aquests resultats demostren que la genètica importa, però no de manera uniforme, «en diversos graus i en diversos llocs del tracte vocal, i això vol dir que val la pena buscar els gens que hi estan implicats de debò». «Però també vol dir», continua, «que la genètica no ho controla tot, cosa que significa que podem començar a buscar els mecanismes a través dels quals interactuen la biologia, lʼentorn i la cultura».

Aquesta influència de la cultura és un element que també sʼha esmentat en estudis anteriors, els quals, per exemple, van demostrar que «el tipus dʼaliments que solen menjar els agricultors i els caçadors-recol·lectors els afecta les dents i això, al seu torn, influeix en el fet que el seu idioma faci servir o no sons com [f] o [v], que són més utilitzats pels agricultors», assenyala Dan Dediu.

Dades i metodologia obertes a altres grups de recerca

La metodologia i els programes desenvolupats durant lʼestudi estan disponibles de forma gratuïta per a qualsevol investigador que hi estigui interessat, de manera que «qualsevol grup pot aplicar exactament la mateixa metodologia a les seves mostres, la qual cosa que permet reproduir i ampliar el nostre estudi», afirma Dediu. «A més», afegeix lʼinvestigador, «aquest protocol elaborat per mesurar quantitativament el tracte vocal podria ajudar en el futur a identificar, diagnosticar i fer el seguiment de patologies que afecten el tracte vocal».

Cerca de gens

El següent objectiu dels investigadors és començar a cercar gens relacionats amb les estructures del tracte vocal. Per això, el pròxim pas és combinar aquestes dades amb les del genotip. Els investigadors necessitaran ampliar el nombre de mostres per identificar alguns dels gens implicats mitjançant estudis dʼassociació de tot el genoma o de puntuacions poligèniques. Aquests gens es poden estudiar amb altres mètodes (línies cel·lulars, models animals, organoides, etc.) a fi de comprendre millor els mecanismes implicats en el desenvolupament de lʼanatomia vocal. «A més, aquestes troballes es podrien fer servir per comparar les dades de la nostra espècie amb, per exemple, els neandertals i els denisovans, i veure si també podem inferir-ne alguna cosa sobre el desenvolupament de la seva parla», conclou Dediu.

Article de referència:

Dediu, D.; Jennings, E. M.; Vanʼt Ent, D.; Moisik, S. R.; Di Pisa, G.; Schulze, J.; de Geus, E. J. C.; den Braber A.; Dolan, C. V.; Boomsma, D. I. «The heritability of vocal tract structures estimated from structural MRI in a large cohort of Dutch twins», Human Genetics, 2022. DOI: doi:10.1007/s00439-022-02469-2.