Nou projecte sobre ceguesa hereditària
Identificar noves dianes terapèutiques contra la ceguesa hereditària és l'objectiu d'un projecte de recerca dirigit per Ana Méndez Zunzunegui, professora del Departament de Patologia i Terapèutica Experimental de la UB i membre del Grup de Neurobiologia Cel·lular i Molecular de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), en el qual col·labora també l'ONCE.
Identificar noves dianes terapèutiques contra la ceguesa hereditària és l'objectiu d'un projecte de recerca dirigit per Ana Méndez Zunzunegui, professora del Departament de Patologia i Terapèutica Experimental de la UB i membre del Grup de Neurobiologia Cel·lular i Molecular de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), en el qual col·labora també l'ONCE.
Els investigadors han generat models animals de ceguesa, que després han estudiat aplicant tècniques de bioquímica de proteïnes, anàlisis histològiques per microscòpia òptica i electrònica i anàlisis funcionals per electroretinograma. D'aquesta manera, es vol identificar el desencadenant inicial de la degeneració retinal i les vies de senyalització que acompanyen la progressió de la malaltia, a fi d'identificar possibles dianes terapèutiques.
D'una banda, el projecte se centra a caracteritzar funcionalment les mutacions en els gens GUCA1A i GUCA1B associades a distròfies de con autosòmiques dominants i a retinitis pigmentoses. Aquests gens codifiquen proteïnes indispensables per a la primera etapa de percepció visual en les cèl·lules fotoreceptores de la retina, i aquest estudi busca entendre de quina manera les diferents mutacions poden resultar tòxiques per a la cèl·lula.
D'altra banda, el projecte persegueix desenvolupar una metodologia innovadora per obtenir ratolins modificats genèticament que permeti desenvolupar models animals de ceguesa d'una manera més ràpida i assequible. La tècnica es basa a introduir el DNA modificat genèticament directament en espermatogonis de ratolí (cèl·lules progenitores de la línia germinal masculina) mitjançant electroporació, per obtenir progènie modificada genèticament en un període de temps molt més curt que amb la metodologia convencional.
Disposar de models de ratolí suposa un avantatge enorme a l'hora d'estudiar les bases de la ceguesa in vivo, atesa la complexitat del sistema visual i l'especialització de les cèl·lules fotoreceptores de la retina, difícils de reproduir en cèl·lules en cultiu. Donat el gran nombre de gens en què es troben les mutacions causants de la ceguesa, l'agilitat per desenvolupar models animals accelerarà l'estudi de les bases de la patogenicitat, i la recerca de possibles estratègies terapèutiques.