La Marató de TV3: progrés i avenços científics en malalties minoritàries
La Fundació La Marató de TV3 va fer públics aquest dilluns, 8 de juny, els avenços científics assolits amb els projectes impulsats per La Marató 2009, una edició que va estar dedicada a les malalties minoritàries i en què es van recollir més de sis milions dʼeuros. En total es van finançar vint projectes científics, centrats en les causes, el diagnòstic i el tractament de les malalties minoritàries. Els resultats es van fer públics en el marc del 16è Simposi de la Fundació La Marató, que va tenir lloc a lʼInstitut dʼEstudis Catalans (IEC).
La Fundació La Marató de TV3 va fer públics aquest dilluns, 8 de juny, els avenços científics assolits amb els projectes impulsats per La Marató 2009, una edició que va estar dedicada a les malalties minoritàries i en què es van recollir més de sis milions dʼeuros. En total es van finançar vint projectes científics, centrats en les causes, el diagnòstic i el tractament de les malalties minoritàries. Els resultats es van fer públics en el marc del 16è Simposi de la Fundació La Marató, que va tenir lloc a lʼInstitut dʼEstudis Catalans (IEC).
Cal recordar que en el marc de la UB, dins del conjunt dʼinvestigacions coordinades amb altres centres de recerca, La Marató 2009 va finançar els projectes «Anàlisi proteòmica de modificacions posttraduccionals de la transtirretina com a marcador dʼactivitat en pacients amb amiloïdosi hereditària per mutació de la TTR: un estudi cas-control», dotat amb 445.512,50 euros, amb participació dels experts Josep M. Campistol Plana (Facultat de Medicina-Hospital Clínic de Barcelona); «Colesterol i glicoesfingolípids en la mitocòndria hepàtica i del cervell i com contribueix lʼalteració del metabolisme a la patologia de la malaltia de Niemann Pick tipus C i caveolinopaties», que va rebre 348.643,75 € , i en què han participat Albert Pol Sorolla (Facultat de Medicina-Institut dʼInvestigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, IDIBAPS) i José Carlos Fernández (IDIBAPS); «Identificació dels agregats del receptor dʼandrògens que causen lʼatròfia muscular espinal bulbar», que tenia assignats 396.632,50 euros, i en el qual han treballat Eva Estébanez Perpiñá (Institut de Biomedicina de la UB, IBUB) i Xavier Salvatella Giralt (Institut de Recerca Biomèdica, IRB Barcelona); «Desenvolupament de nanomedecines per a la teràpia de substitució enzimàtica en la malaltia de Fabry», dotat amb 475.000 euros, i amb la implicació de Fausto Sanz Carrasco (Facultat de Química), i «Creació dʼuna xarxa catalana per al diagnòstic i seguiment clínic de les anèmies rares degudes a hemoglobinopaties majors», que va rebre 249.351,54 euros i en el qual ha participat Joan-Lluís Vives Corrons (Facultat de Medicina-Hospital Clínic de Barcelona).
Albert Saiz Hinarejos (Hospital Clínic de Barcelona) va rebre un ajut de 162.500 euros pel projecte unitari «Anàlisi de nous antígens en la neuromielitis òptica (IgG-NMO/AQP4) seronegativa (malaltia de Devic)», i Josep Dalmau Obrador (IDIBAPS) va participar en el projecte «Espectre clínic i mecanismes cel·lulars i sinàptics de les encefalitis autoimmunes sinàptiques», dotat amb 331.200 euros.
En lʼàmbit de lʼInstitut dʼInvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), Julián Cerón Madrigal va rebre un ajut de 180.133,33 euros pel projecte unitari «Paper funcional de factors de splicing en la retinitis pigmentosa autosòmica dominant (RP-ad): desxiframent dels seus mecanismes moleculars en Caenorhabditis elegans per explorar teràpies noves»; Víctor Volpini Bertran ha participat en el projecte «Estudis clínics, genètics, epidemiològics, patofisiològics i translacionals a les atàxies espinocerebel·loses», finançat amb 481.980 euros; Davil Monk ha treballat en el projecte «Caracterització global de defectes en la metilació del DNA subjacents en totes les síndromes relacionades amb impressió genètica causades per epimutacions», dotat amb 297.142,50 euros, i finalment, Ethelvina Queralt Badia també ha participat en el projecte «Estudi de les funcions del complex de cohesines en la síndrome de Cornelia de Lange», dotat amb 311.383,33 euros.
En el concurs dʼajuts a la recerca sobre malalties minoritàries es van presentar 287 projectes, que van ser revisats per un comitè científic format per 134 experts dʼàmbit internacional. LʼAgència dʼInformació, Avaluació i Qualitat en Salut, del Departament de Salut, va gestionar aquesta avaluació.
Més informació en aquest enllaç