Els algoritmes de la IA per diagnosticar malalties rares no integren la diversitat humana actual
NOTA DE PREMSA
Fins al 40 % de les malalties rares presenten alteracions facials que permeten diferenciar algunes patologies entre si, i que fins i tot ajuden a establir un primer diagnòstic. Tradicionalment, l’avaluació visual i l’ús d’algunes mesures antropomètriques clàssiques —com ara el diàmetre del cap, entre d’altres— han facilitat un primer diagnòstic clínic dels trastorns rars. Ara, amb tècniques sofisticades i automàtiques basades en la intel·ligència artificial (IA), és possible aplicar mètodes més objectius en el diagnòstic. Tanmateix, la majoria dels algoritmes generats per la IA parteixen de bases de dades de poblacions d’origen europeu i ignoren la diversitat genètica i morfològica de les poblacions humanes d’arreu el món.
Fins al 40 % de les malalties rares presenten alteracions facials que permeten diferenciar algunes patologies entre si, i que fins i tot ajuden a establir un primer diagnòstic. Tradicionalment, l’avaluació visual i l’ús d’algunes mesures antropomètriques clàssiques —com ara el diàmetre del cap, entre d’altres— han facilitat un primer diagnòstic clínic dels trastorns rars. Ara, amb tècniques sofisticades i automàtiques basades en la intel·ligència artificial (IA), és possible aplicar mètodes més objectius en el diagnòstic. Tanmateix, la majoria dels algoritmes generats per la IA parteixen de bases de dades de poblacions d’origen europeu i ignoren la diversitat genètica i morfològica de les poblacions humanes d’arreu el món.
Incorporar poblacions amb ascendència ameríndia, africana, asiàtica i europea en els algoritmes generats per la IA és decisiu per millorar els mètodes diagnòstics dels trastorns rars, segons un article publicat a la revista Scientific Reports, del grup editorial Nature. En la recerca, que ha liderat la professora Neus Martínez-Abadías, de la Facultat de Biologia de la Universitat de Barcelona, hi han participat membres de la Universitat Ramon Llull, la Universitat Icesi i el seu Centre d’Investigacions en Anomalies Congènites i Malalties Rares (CIACER), i la Fundación Valle del Lili de Colòmbia.
Malalties rares, mestissatge i ascendència genètica
El diagnòstic automàtic basat en la IA pot revelar patrons de dismorfologies severes o lleus que són característiques de cada síndrome «però amb diferències significatives detectables quan es fa una anàlisi quantitativa de la morfologia facial», subratlla la professora Neus Martínez-Abadías, experta en antropologia biològica i membre del Departament de Biologia Evolutiva, Ecologia i Ciències Ambientals de la UB.
Per abordar aquesta qüestió, l’equip va avaluar els fenotips facials associats a quatre síndromes genètiques —la síndrome de Down (SD), la síndrome de Morquio (SM), la síndrome de Noonan (SN) i la neurofibromatosi, tipus 1 (NF1)— en una població llatinoamericana amb individus que presentaven una gran varietat de mestissatge i ascendència genètica.
Per avaluar quantitativament les característiques facials associades a cada síndrome, es van registrar les coordenades cartesianes de 18 punts de referència facials en imatges frontals 2D, d’una mostra de 51 persones diagnosticades amb aquestes síndromes i 79 persones control. Les diferències facials es van estudiar mitjançant la metodologia d’anàlisi de morfometria geomètrica (Euclidean Distance Matrix Analysis o EDMA), que es basa en la comparació estadística de distàncies anatòmiques de caràcter prominent.
«A més, vam testar la precisió de diagnòstic d’un algoritme d’intel·ligència artificial conegut com Face2Gene, que s’utilitza en la pràctica clínica per identificar aquests tipus de trastorns mitjançant l’anàlisi de les característiques morfomètriques de la cara. En el cas de les síndromes de Down i de Morquio, vam poder comparar els resultats de diagnòstic entre la mostra colombiana i una d’europea», afegeix Martínez-Abadías.
Algoritmes que no representen totes les poblacions humanes
Segons els resultats, les persones diagnosticades amb SD i SM presentaven les dismorfologies facials més severes, amb el 58,2 % i el 65,4 % dels trets facials significativament diferents respecte de la població control. El fenotip va ser més lleu en la SN (47,7 %) i no significatiu en la NF1 (11,4 %). La precisió diagnòstica de l’algoritme automàtic d’aprenentatge profund emprat en l’estudi va ser molt alta en el cas de la SD, moderada en la SN i molt baixa (inferior al 10 %) en la SM i la NF1.
«Cada síndrome presentava un patró facial característic, fet que dona suport a la capacitat potencial dels biomarcadors facials com a eines de diagnòstic. En general, els trets observats coincidien amb els trets descrits en la literatura basats en poblacions europees. No obstant, es van detectar trets específics de la població colombiana per a cada síndrome», apunta Luis Miguel Echeverry, estudiant de doctorat en Biomedicina a la UB i primer autor de l’article.
En comparació amb una mostra europea, l’estudi revela que, tot i que la precisió diagnòstica per a la síndrome de Down era del 100 % en ambdues poblacions, la variació de similitud facial mitjana entre persones diagnosticades amb aquesta síndrome i el model de l’algoritme automàtic era significativament més gran en la mostra colombiana. En el cas de la síndrome de Noonan, la precisió va ser significativament més baixa: del 66,7 % en la mostra colombiana i del 100 % en l’europea. A més, es va observar que per a totes les síndromes els individus mestissos eren precisament els que presentaven similituds facials més baixes.
Així, els algoritmes de diagnòstic automàtic basats en la IA estan optimitzats en poblacions europees, però no funcionen amb la mateixa precisió en poblacions mestisses de diferent origen genètic. «Desenvolupar models predictius no esbiaixats és crucial per ajudar els metges en la presa de decisions i proporcionar una tecnologia accessible, universal i eficaç per a totes les poblacions humanes», apunta l’equip.
«Amb una comprensió més gran de les dismorfologies facials específiques de cada síndrome i de la diversitat de la població, és possible millorar les taxes de diagnòstic, intentar reduir l’odissea personal i familiar per trobar un diagnòstic, i així poder dissenyar tractaments més primerencs per a les persones afectades per patologies minoritàries rares. Això és especialment rellevant en països amb recursos escassos i amb més dificultats per fer altres proves diagnòstiques basades en tècniques genètiques i moleculars que són molt més costoses», conclouen els experts.
Article de referència:
Echeverry, L. M.; Candelo, E.; Gómez, E.; Solís, P.; Ramírez, D.; Ortiz, D.; González, A.; Sevillano, X.; Cuéllar; J. C.; Pachajoa, H.; Martínez-Abadías, N. «Population-specific facial traits and diagnosis accuracy of genetic and rare diseases in an admixed Colombian population». Scientific Reports, abril de 2023. Doi: 10.1038/s41598-023-33374-x
Galeria multimèdia
L’estudi alerta que cal incorporar poblacions amb ascendència ameríndia, africana, asiàtica i europea als algoritmes automatitzats per millorar el diagnòstic de les malalties minoritàries.
Contacte
Comunicació Institucional