Un gen implicat en el TDAH podria estar relacionat amb el consum de substàncies addictives

Els investigadors Bru Cormand i Noèlia Fernàndez Castillo, de la Facultat de Biologia i l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB).
Els investigadors Bru Cormand i Noèlia Fernàndez Castillo, de la Facultat de Biologia i l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB).
Recerca
(25/02/2019)

Algunes variacions en el gen LPHN3 —relacionat amb el trastorn per dèficit dʼatenció amb hiperactivitat (TDAH) en nens i adults— podrien afavorir la predisposició a consumir tabac, alcohol, cànnabis i altres substàncies addictives, segons un article publicat a la revista Translational Psychiatry, del grup editorial Nature. 

La descoberta està basada en lʼestudi de prop de 2.700 pacients (nens, adolescents i adults) procedents dels Estats Units, Colòmbia i Espanya, i contribuirà a facilitar noves eines genètiques que millorin la prevenció de conductes addictives en les persones afectades pel TDAH.

Els investigadors Bru Cormand i Noèlia Fernàndez Castillo, de la Facultat de Biologia i l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB).
Els investigadors Bru Cormand i Noèlia Fernàndez Castillo, de la Facultat de Biologia i l’Institut de Biomedicina de la UB (IBUB).
Recerca
25/02/2019

Algunes variacions en el gen LPHN3 —relacionat amb el trastorn per dèficit dʼatenció amb hiperactivitat (TDAH) en nens i adults— podrien afavorir la predisposició a consumir tabac, alcohol, cànnabis i altres substàncies addictives, segons un article publicat a la revista Translational Psychiatry, del grup editorial Nature. 

La descoberta està basada en lʼestudi de prop de 2.700 pacients (nens, adolescents i adults) procedents dels Estats Units, Colòmbia i Espanya, i contribuirà a facilitar noves eines genètiques que millorin la prevenció de conductes addictives en les persones afectades pel TDAH.

 

El nou treball està liderat pels experts Mauricio Arcos Burgos i Maximilan Muenke, dels Instituts Nacionals de Salut de Bethesda (Estats Units). També hi participen els experts Bru Cormand i Noèlia Fernàndez, de la Facultat de Biologia i de lʼInstitut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB), lʼInstitut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) i el CIBER de Malalties Rares (CIBERER), així com Josep Antoni Ramos Quiroga i Marta Ribasés, del Vall dʼHebron Institut de Recerca (VHIR) i el CIBER de Salut Mental (CIBERSAM), i altres experts de la Universitat dʼAntioquia i la Universitat Simón Bolivar de Colòmbia, entre altres institucions.

TDAH: un trastorn complex que afecta nens, adolescents i adults

El TDAH és un dels trastorns psiquiàtrics més comuns en la infància i adolescència —es pot allargar fins a lʼedat adulta— i es caracteritza per la hiperactivitat, la impulsivitat i el dèficit dʼatenció en els afectats. Un dels gens relacionats amb la susceptibilitat al TDAH és el gen LPHN3, que codifica la proteïna latrofilina 3, «una molècula relacionada amb la formació de connexions sinàptiques entre determinats tipus de neurones i, per tant, un bon candidat a tenir relació amb qualsevol trastorn psiquiàtric», detalla el professor Bru Cormand, cap del Grup de Recerca de Neurogenètica de la Facultat de Biologia de la UB.

La connexió entre el gen LPHN3 i el TDAH és una de les més ben estudiades en relació amb lʼetiologia de la malaltia. Aquest gen, a més, té influència sobre la resposta dels pacients a la medicació, el grau de severitat de la malaltia i lʼaparició de conductes disruptives. No obstant això, fins ara no sʼhavia explorat en profunditat el possible vincle entre el gen LPHN3 i lʼaddicció a substàncies.

En el nou treball, els experts han aplicat un mètode estadístic innovador (recursive-partitioning frameworks), que integra informació clínica, demogràfica i genètica sobre un trastorn concret —en aquest cas, el TDAH— per predir un altre trastorn comòrbid (és a dir, que es presenta de forma concurrent), com ara lʼaddicció al tabac, lʼalcohol, la cocaïna, el cànnabis o la marihuana, entre dʼaltres.

Les conclusions apunten que, dins el grup dʼafectats espanyols per TDAH, una variació concreta en el gen LPHN3 augmenta un 40 % el risc de dependència a la nicotina. Segons els experts, els resultats són similars en el cas de lʼalcohol i les drogues il·legals, que sʼhan estudiat de manera conjunta en el marc de la recerca.

Per què alguns pacients consumeixen substàncies addictives i altres no?

No tots els afectats pel TDAH manifesten conductes de perfil addictiu al llarg de la seva vida. «Ara sabem que la genètica té un paper important en aquestes conductes. Això ens ajuda a predir riscos futurs en nens i adults amb TDAH i a millorar les estratègies de prevenció. Ara bé, la genètica del TDAH és molt diversa, hi ha molts gens implicats i varien entre els pacients afectats per la patologia», subratlla Cormand.

Un 75 % del TDAH té una base genètica i el 25 % restant és atribuïble a factors ambientals que són molt variables, detallen els experts. Per tant, els factors externs també poden ser rellevants en la manifestació de les conductes addictives en els afectats pel TDAH. Per exemple, determinats estils de vida o interaccions socials hi poden tenir un paper important.

«A més, la cocaïna i altres substàncies addictives —alerta el professor Cormand— tenen una acció psicoestimulant similar a la del principal tractament farmacològic del TDAH. Això explicaria que, en alguns casos, els afectats les consumeixin com a automedicació pels seus efectes aparentment beneficiosos».

Conductes addictives: estudis clínics per millorar les mesures de prevenció


El tractament psicològic, el farmacològic i la intervenció psicopedagògica són les estratègies combinades que resulten més eficaces en el tractament del TDAH. En el futur, caldrà impulsar nous treballs de caràcter clínic per analitzar la importància de la càrrega genètica en la susceptibilitat a presentar TDAH i en les conductes addictives que poden afectar la salut del pacient.

«Sovint és complicat poder accedir a pacients amb un diagnòstic de TDAH i un historial de consum de drogues que autoritzin la seva participació en aquest tipus de treballs de recerca. A més, en estudis genètics, les mostres poblacionals han de ser molt homogènies. Altres problemes afegits són la dificultat per obtenir les dades en tots els individus, o fins i tot, que alguns poden mentir sobre el consum de substàncies addictives», conclou la investigadora Noèlia Fernàndez, del Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la UB, i membre de lʼIBUB, el CIBERER, i lʼIRSJD.